がんは遺伝子の病気です。遺伝子に傷が入り、その働きが異常になることで発症します。患者さんの腫瘍組織から得られるDNAを次世代シークエンサーという機械で解析することで、がんの原因となっている遺伝子の異常がわかります。この解析法を「クリニカルシークエンス」と呼びます。

 見つかった遺伝子の異常は、「変異」と呼ばれます。変異により遺伝子の働きが本来の機能を逸脱したり、逆に機能を失ったりして、細胞が過度に増殖し、浸潤、転移能を獲得して細胞ががん化するのです。変異遺伝子の働きをピンポイントで抑える阻害剤が分子標的治療薬といわれるものです。分子標的治療薬は、変異の見つかった遺伝子の種類に応じて開発されています。クリニカルシークエンスで見つかった遺伝子変異に対して最適な分子標的治療薬を投与するのが新しい癌の治療コンセプトなのです。従来の抗がん剤とは異なり、変異した遺伝子だけに作用しますから、正常の細胞には作用せず、副作用が少ないのが特徴です。このような分子標的治療薬により、通常の抗がん剤では無効であった再発、難治性のがん患者様のがんが縮小したり、その増殖が抑えられたりするケースが報告されています。見

 がんのクリニカルシークエンスはもう一つの重要な意味を持っています。それは生まれつき正常な細胞に入っている変異も見つけることです。このような変異はgermline変異と呼び、体質の異常や薬の効きやすさ、遺伝性のがんの原因となります。クリニカルシークエンスによってこれを未然に発見し、発がん抑制による個別化予防や薬に対する副作用予防、あるいは薬剤の効果予測までもが可能となるのです(図)。

 この度当科ではがんのクリニカルシークエンスの体制を整え、H30年3月より開始致しました。手術をしてがんが再発した患者さんや、再発して通常の抗がん剤が効きにくくなった患者さんはクリニカルシークセンスを行う事で新たな治療法が見つかるかも知れません。がんのクリニカルシークエンスに興味のある患者様は遠慮なく当科までお問い合わせください。

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